丽江乐投letou生物报路：大规模人群的全基因组测序钻研有助于理解人类演化和迁徙的汗青，，，，，，，以及发现与疾病有关的遗传变异。。。。。。。人类的遗传变异绝大部门为罕见变异，，，，，，，只呈此刻特定人群中。。。。。。。例如，，，，，，，国际千人基因组项目发现的8千多万个单核苷酸多态性（SNP）位点中，，，，，，，约莫90%的最幼等位基因频率（MAF）幼于0.05，，，，，，，且86%仅呈此刻单一大陆人群中。。。。。。。然而，，，，，，，现有人类基因组学钻研以及公共数据库的样本绝大部门来自欧佳人群，，，，，，，所获得的钻研成就并不齐全合用于非欧佳人群，，，，，，，严沉限度了精准医学的执行和推广。。。。。。。

华中科技大学同济医学院，，，，，，，新加坡基因组钻研所的钻研人员颁发了题为“Large-Scale Whole-Genome Sequencing of Three Diverse Asian Populations in Singapore”的文章，，，，，，，报路了对2780个新加坡华人，，，，，，，903个马来人，，，，，，，1127个印度人的全基因组测序数据的群体遗传学钻研成就。。。。。。。

这一钻研成就颁布在10月17日的Cell杂志上，，，，，，，文章通讯作者为新加坡基因组钻研所刘建军教授，，，，，，，第一作者为华中科技大学同济医学院王超龙教授，，，，，，，巫德刚，，，，，，，窦锦壮和柴晓冉，，，，，，，这项钻研由同济医学院，，，，，，，新加坡基因组钻研所与新加坡万人基因组联盟（SG10K Consortium）合作实现。。。。。。。

亚洲人丁占世界总人丁的60%，，，，，，，拥有丰硕的遗传多样性。。。。。。。新加坡由于其怪异的近代移民史，，，，，，，形成了重要蕴含华人、马来人和印度人的人丁组成，，，，，，，是亚洲人群遗传多样性的一个绝佳缩影，，，，，，，因而对新加坡三大族群发展全基因组测序钻研将推动我们对亚洲人群特有的基因变异的相识，，，，，，，对精准医学在亚洲的发展拥有沉要意思。。。。。。。

这项钻研通过对4810个新加坡人的13.7X全基因组测序，，，，，，，发现了89160286个SNPs和9113420个插入缺失变异（INDELs），，，，，，，其中一半以上为尚未在国际遗传数据库dbSNP纪录的新发现变异，，，，，，，并且有126个被生物信息学软件预测为有害的变异从未在公共数据库中报路却在新加坡人群中达到了MAF>1%，，，，，，，从侧面反映了现罕见据库中亚洲人群数据的严沉匮乏，，，，，，，将影响对亚洲人进行疾病基因诊断的正确性。。。。。。。

基于上述数据，，，，，，，作者进行了深刻的群体遗传学分析，，，，，，，证实了新加坡三大族群涵盖了宽泛的亚洲人群遗传多样性，，，，，，，且每个族群内部还有更精密的群体遗传结构，，，，，，，并系统地刻画了三大亚洲族群的人丁学特点和演化汗青。。。。。。。另表，，，，，，，作者发现了20个可能受到天然选择的基因位点，，，，，，，蕴含13个新发现的候选位点，，，，，，，其中富集了此前被全基因组关联钻研（GWAS）报路的与人类复杂疾病和性状显著有关的信号，，，，，，，揭示天然选择对人类表型多样性的形成拥有沉大影响。。。。。。。最后，，，，，，，得益于新加坡人群丰硕的遗传多样性，，，，，，，作者通过评估尝试发现结合国际千人基因组和SG10K的测序数据能够显著地提高绝大部门亚洲人群和大亚洲人群的基因型添补精度，，，，，，，尤其是对于罕见变异的添补，，，，，，，将有助于加强有关人群的疾病关联钻研的统计效力，，，，，，，加快发现致病基因和药物靶点。。。。。。。

这项钻研所产生的数据和了局有望成为推动亚洲人群遗传疾病钻研和精准医学发展的一项沉要资源。。。。。。。

原文标题：

Large-Scale Whole-Genome Sequencing of Three Diverse Asian Populations in Singapore