丽江乐投letou生物报路：麻省总医院MGH的钻研人员发现了一种结构蛋白在寡言失活X染色体中的沉要作用。。。。。。。。这一钻研成就颁布在Cell杂志上。。。。。。。。

这项钻研由麻省总医院，，，，，，霍华德休斯医学钻研所分子生物学系遗传学及病理学教授李纯慧（Lee, Jeannie T.）辅导实现。。。。。。。。李教授钻研组钻研方向为探求癌症基因和后天环境的关系。。。。。。。。

当哺乳动物染色体自身折叠，，，，，，适应细胞核时，，，，，，它们通常被组织成两个“区室”——活跃的A区室含有很多活性转录的基因；；；；；；；不活跃的B区室含有少量转录的基因。。。。。。。。每个区室还能进一步划分为“拓扑有关区域”（TAD），，，，，，其中的遗传元件时时在TAD内相互作用，，，，，，但很少在TAD之间很少相互作用。。。。。。。。

X染色体失活是指在早期胚胎发育中，，，，，，通过被称为Xist的大RNA分子，，，，，，染色体沉组成为一种怪异的状态。。。。。。。。Xist在染色体上的延长诱导它折叠成两个大的结构域，，，，，，而后归并成能抑造染色体基因转录的“无区室”结构。。。。。。。。

为了钻研可能调控X失活过程的蛋白质因子，，，，，，钻研人员分析了之前被发现能调节染色体构象的SMC家族结构蛋白。。。。。。。。

之前的钻研发现SMCHD1在失活的X染色体上高度富集，，，，，，并且似乎对失活过程至关沉要。。。。。。。。为此钻研人员在幼鼠细胞中进行了尝试，，，，，，初次证实SMCHD1的存在对于寡言失活X染色体上的大部门基因是必须的。。。。。。。。

之后他们还发现SMCHD1的迷失阻止了Xist在染色体上的延长，，，，，，并且将名为S1和S2区室两大结构域归并为典型的无区室休眠X结构。。。。。。。。SMCHD1通过桥接S1和S2区室，，，，，，诱导它们归并成阻止基因表白的构象。。。。。。。。若是没有这种蛋白质，，，，，，这两个区室依然存在，，，，，，失活染色体上还有约40％的基因能表白。。。。。。。。

李教授指出，，，，，，她的团队但愿进一步分析SMCHD1归并S1/S2区室的过程，，，，，，以及疾病有关SMCHD1突变可能若何影响失活X构象和基因的过程。。。。。。。。

“乐投letou发现还可用于沉新激活失活的X染色体，，，，，，用以医治某些疾。。。。。。。。，，，，，如神经发育阻碍Rett综合征和CDKL5错乱，，，，，，但由于整个X沉新激活可能会带来不必要的副作用，，，，，，因而我们钻研的重要指标是特异性——一个或几个特定的基因，，，，，，人不是所有的X-基因。。。。。。。。我们知路某些X染色体基因对SMCHD1的迷失出格敏感，，，，，，所以在将来我们能够这种差距敏感性打开特定的基因。。。。。。。。”

原文标题：

SMCHD1 Merges Chromosome Compartments and Assists Formation of Super-Structures on the Inactive X